Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

Что такое НИПТ?

НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) — это современный метод скрининга пренатальныхных аномалий плода, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины. Тест безопасен как для матери, так и для ребёнка, поскольку не требует инвазивного вмешательства (прокола плодного пузыря или пуповины).

Какие бывают анализы НИПТ?

НИПТ-тесты различаются по объёму исследуемых патологий и глубине анализа. Основные категории:

1. Базовый НИПТ (стандартный скрининг)

Исследует наиболее распространённые хромосомные аномалии:

- Синдром Дауна (трисомия 21) — наиболее частое хромосомное нарушение

- Синдром Эдвардса (трисомия 18)

- Синдром Патау (трисомия 13)

Точность выявления синдрома Дауна достигает 99,9% при минимальной доле ложноположительных результатов (менее 0,1%).

2. НИПТ (панель на все хромосомы)

Помимо базовых трисомий включает:

- Аномалии половых хромосом (синдром Шерешевского — Тёрнера, Клайнфельтера, XXX и XYY)

- Микроделеционные синдромы (например, синдром ДиДжорджи, синдром кошачьего крика)

- Анеуплоидии по всем 24 хромосомам

3. НИПТ с определением пола плода

Позволяет узнать пол будущего ребёнка уже с 9–10 недели беременности с точностью до 99%.

4. НИПТ расширенный

Максимально расширенная панель, включающая:

- Все хромосомные анеуплоидии

- Микроделеции и микродупликации

- Отдельные моногенные мутации (по показаниям врача)

- Трисомии по всем парам хромосом

Для чего назначают НИПТ?

Основные цели проведения НИПТ:

- Скрининг на хромосомные аномалии — особенно актуально для женщин старше 35 лет

- Исключение патологий при тревожных результатах первого скрининга (УЗИ + биохимия)

- Наличие хромосомных аномалий в предыдущих беременностях

- Сбалансированные транслокации у одного из родителей

- Повторный скрининг после неудачного первого (например, высокий риск в комбинированном скрининге)

- Высокий риск по возрасту — после 35 лет риск хромосомных аномалий возрастает

- ЭКО с преимплантационным тестированием в анамнезе

НИПТ может проводиться всем беременным, желающим получить максимально точную информацию о здоровье плода без риска выкидыша, связанного с инвазивными методами.

На каком сроке проводят НИПТ?

Оптимальные сроки: с 10-й по 20-ю неделю беременности.

Наиболее информативен тест начиная с 10 недели, когда доля плодовой ДНК в крови матери достигает необходимого уровня (не менее 3–4%).

Подготовка к анализу крови НИПТ

Подготовка к НИПТ минимальна, но соблюдение простых правил повышает точность результата:

За 24 часа до анализа:

- Диета: специальная диета не требуется. Строго натощак сдавать кровь необязательно, но рекомендуется не есть за 3–4 часа до забора крови, чтобы избежать хилеза (помутнения сыворотки)

- Вода: пить чистую негазированную воду можно без ограничений

- Алкоголь: исключить полностью за 48 часов

- Физические нагрузки: избегать интенсивного спорта за день до теста

В день анализа:

- Прийти в лабораторию утром

- За 30 минут до забора крови не курить

- Исключить стресс и эмоциональное перенапряжение

- Предупредить медперсонал о приёме любых лекарственных препаратов (особенно антикоагулянтов и гормональных средств)

Особые случаи:

- Многоплодная беременность — тест возможен, но интерпретация результатов сложнее. Предупредите врача о двойне или тройне

- Донорская яйцеклетка или суррогатное материнство — обязательно сообщите об этом; может потребоваться дополнительное согласие

- Переливание крови — если было в течение последних 3 месяцев, тест может быть неинформативным

Противопоказания и ограничения

НИПТ — скрининговый, а не диагностический тест. При положительном результате рекомендуется подтверждающая инвазивная диагностика (амиоцентез или биопсия хориона).

Тест может быть неинформативен при:

- Недостаточной фракции плодовой ДНК (ниже 3%) — чаще при ранних сроках или ожирении матери

- Хромосомных аномалиях у самой матери (мозаицизм)

- Онкологических заболеваниях у матери в анамнезе

НИПТ — золотой стандарт неинвазивного пренатального скрининга с точностью более 99%. Анализ безопасен, не требует сложной подготовки и даёт будущим родителям уверенность в здоровье малыша уже с 10 недели беременности. Главное — вовремя проконсультироваться с врачом-генетиком и выбрать подходящий тип теста.